Dados do Trabalho

Título

Amiloidose cardíaca, uma entidade clínica desafiadora

Resumo

Introdução Antes considerada rara, entende-se hoje que a Amiloidose Cardíaca (AC) é uma doença subdiagnosticada, seja por escassez de conhecimento sobre a doença, seja por sua heterogeneidade fenotípica. A deposição contínua de proteína amiloide no coração torna o diagnóstico precoce fundamental. Estima-se que a jornada do paciente passe por muitos profissionais até o correto diagnóstico, resultando em anos de atraso e em pior prognóstico. Descrição do caso Paciente de 70 anos, sexo masculino, queixa-se de cansaço aos esforços habituais, ortopneia e edema de membros inferiores de início há três meses, pior progressivamente. Refere investigação prévia para doença aterosclerótica coronariana (DAC) sendo diagnosticada ponte miocárdica. Nega uso de medicações. Nega história familiar para DAC e relata cirurgia para síndrome de túnel do carpo há três anos. Ao exame físico, apresentava estertores crepitantes bibasais e edema perimaleolar bilateral 2+/4. O restante do exame era normal. Eletrocardiograma havia bloqueio atrioventricular de 1º grau e ausência de progressão de onda R em derivações precordiais (padrão de pseudoinfarto) e ecocardiograma transtorácico (ECOT) com aumento biatrial, hipertrofia ventricular esquerda, fração de ejeção preservada e ausência de alteração contrátil segmentar. Optou-se por repetir o ECOT avaliando a deformação sistólica global longitudinal que apresentou padrão de apical sparing (“cereja do bolo”). Análises laboratoriais com ausência de cadeias leves monoclonais, elevação discreta de troponina e níveis elevados de BNP. Realizou-se então cintilografia cardíaca com 99mTc-pirofosfato que evidenciou captação miocárdica superior à óssea (grau 3 de Perugini) e sequenciamento genético confirmando o diagnóstico de AC ATTR selvagem. O paciente, desde o início da investigação em uso de diurético e inibidor de SGLT2, foi então iniciado com Tafamidis 80 mg/dia e encaminhado à reabilitação cardíaca. Após início de terapia específica para sua doença, apresentou melhora significativa dos sintomas, apresentando-se em classe funcional NYHA I. Conclusão A AC é hoje das principais causas de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP). Com o advento de novas técnicas de imagem e de terapia modificadora do curso da doença, é imprescindível a difusão de conhecimento sobre a doença para se obter alta suspeição clínica e diagnóstico precoce, prolongando sobrevida e melhorando a qualidade de vida dos pacientes acometidos.

Palavras Chave

Amiloidose Cardíaca; Insuficiência Cardíaca